سالم زيبا

در اين مطلب با كمك چند مجله معتبر پزشكي از سرتاسر دنيا، شما را با انواع سندرم هاي ژنتيكي و نحوه تشخيص سندرم آشنا مي كنيم. دقت كنيد كه بيش از صدها سندروم وجود دارد كه ما در اين مطلب ۱۰ سندرم رايج را به شما معرفي مي كنيم.

سندروم يا ناهنجاري ژنتيكي

ويژگي هاي ريزمورفيك ممكن است ناشي از متوقف شدن رشد انساني باشد. اين اختلال مي تواند يك اثر مستقيم جهش ژنتيكي باشد يا مي تواند به طور غير مستقيم شامل اختلالات ژنتيكي مانند اتفاقات حين حاملگي باشد. يكي از اجزاي مهم معاينه فيزيكي براي سندرم هاي ژنتيكي، مقايسۀ با ارزش هاي هنجاري است. علاوه بر وزن، ارتفاع و دور سر، نمونه هايي از اندازه گيري هاي مهم ديگر شامل فاصله بين مراكز مردمك چشم كه اگر نقص مياني مشهود باشد مانند هولوروزنفالي، يا اندازه اندام در مورد ديسپلازي اسكلتي بايد رعايت گردد. انواع رايج سندروم به قرار زير هستند:

۱- سندرم فرياد گربه

سندرم فرياد گربه كه با اسم p5 (كمبود در بازوي كوتاه كروموزوم۵ ) نيز شناخته ميشود به علت كوتاه شدن بازوي (p) در يكي از كروموزومهاي شماره ۵ به وجود ميآيد. دليل حذف اين كروموزوم مشخص نيست. علائم معمول اين بيماري گريه با صدايي شبيه گربه است و هم چنين اندازه كوچك سر، تاخير در رشد، ضعف عضلاني در دوران كودكي از ويژگيهاي معمول اين اختلال است. نوزادان مبتلا، با صدايي شبيه به صداي گربه، گريه مي‌كنند و در بيشتر موارد از لحاظ ذهني كم‌توان هستند. سر اين نوزادان كوچك‌تر از حالت عادي است. سندرم فرياد گربه با تخمين ۱ در هر ۲۰هزار تا ۵۰ هزار تولد اتفاق مي‌افتد و اين شرايط براي تمام نژادها صادق است.

تشخيص: مادران باردار بايد در سه ماه اول بارداري آزمايش كاريوتايپ جنيني بدهند كه با انجام اين آزمايش اختلالات كروموزومي قابل تشخيص است و مي توان از تولد اين نوزادان پيشگيري كرد.

سندرم چيست و سندرم هاي ژنتيكي كدامند؟ چطور آنها را تشخيص دهيم؟

در اين مطلب با كمك چند مجله معتبر پزشكي از سرتاسر دنيا، شما را با انواع سندرم هاي ژنتيكي و نحوه تشخيص سندرم آشنا مي كنيم. دقت كنيد كه بيش از صدها سندروم وجود دارد كه ما در اين مطلب ۱۰ سندرم رايج را به شما معرفي مي كنيم.

سندروم يا ناهنجاري ژنتيكي

ويژگي هاي ريزمورفيك ممكن است ناشي از متوقف شدن رشد انساني باشد. اين اختلال مي تواند يك اثر مستقيم جهش ژنتيكي باشد يا مي تواند به طور غير مستقيم شامل اختلالات ژنتيكي مانند اتفاقات حين حاملگي باشد. يكي از اجزاي مهم معاينه فيزيكي براي سندرم هاي ژنتيكي، مقايسۀ با ارزش هاي هنجاري است. علاوه بر وزن، ارتفاع و دور سر، نمونه هايي از اندازه گيري هاي مهم ديگر شامل فاصله بين مراكز مردمك چشم كه اگر نقص مياني مشهود باشد مانند هولوروزنفالي، يا اندازه اندام در مورد ديسپلازي اسكلتي بايد رعايت گردد. انواع رايج سندروم به قرار زير هستند:

۱- سندرم فرياد گربه

سندرم فرياد گربه كه با اسم p5 (كمبود در بازوي كوتاه كروموزوم۵ ) نيز شناخته ميشود به علت كوتاه شدن بازوي (p) در يكي از كروموزومهاي شماره ۵ به وجود ميآيد. دليل حذف اين كروموزوم مشخص نيست. علائم معمول اين بيماري گريه با صدايي شبيه گربه است و هم چنين اندازه كوچك سر، تاخير در رشد، ضعف عضلاني در دوران كودكي از ويژگيهاي معمول اين اختلال است. نوزادان مبتلا، با صدايي شبيه به صداي گربه، گريه مي‌كنند و در بيشتر موارد از لحاظ ذهني كم‌توان هستند. سر اين نوزادان كوچك‌تر از حالت عادي است. سندرم فرياد گربه با تخمين ۱ در هر ۲۰هزار تا ۵۰ هزار تولد اتفاق مي‌افتد و اين شرايط براي تمام نژادها صادق است.

تشخيص: مادران باردار بايد در سه ماه اول بارداري آزمايش كاريوتايپ جنيني بدهند كه با انجام اين آزمايش اختلالات كروموزومي قابل تشخيص است و مي توان از تولد اين نوزادان پيشگيري كرد.

سندرم چيست و سندرم هاي ژنتيكي كدامند؟ چطور آنها را تشخيص دهيم؟